KARDİYOMİYOPATİ HASTALIKLARI VE ÇEŞİTLERİ

KARDİYOMİYOPATİLER
Çoğu zaman bu hastalık hakkında kardiyomiyopati der geçeriz. Halbuki bu hastalık çok çok karmaşık ve çeşitlidir. En yaygın olanı Dilate KArdiyomiyopati'dir. Siyami Ersek kalp hastanesinde bana konan tanı da Dilate Kardiyomiyopati idi. Kısaca kardiyomiyopati hastalığına ve çeşitlerine bir göz atalım.
Kalp adelesinin hastalıklarına kardiyomiyopati denir. Etiolojile-rine göre primer ve sekonder (spesifik) olarak ikiye ayrılırlar. Primer kardiyomiyopatiler etiyolojisi bilinmeyen (koroner kalp hastalığı, kapak hastalığı, hipertansiyon veya pulmoner hipertansiyon, enfeksiyon, toksisite, konjenital kalp-damar defektleri ve perikart hastalıkları ol-madan) oluşan miyokart hastalıklarına denir. Sekonder (veya spesifik) kardiyomiyopatiler ise belli bir etiyolojisi olanlardır.
Kardiyomiyopatilerin klasifikasyonu
(1995-WHO/I.S.F.C.T.)
Dilate kardiyomiyopati,
Hipertrofik kardiyomiyopati,
Restriktif kardiyomiyopati
Aritmojenik sağ ventriküler kardiyomiyopati
Sınıflanamayan kardiyomiyopatiler
Spesifik kardiyomiyopatiler
Dilate kardiyomiyopati: (=Konjestif kardiyomiyopati): Sol ventrikülün veya her iki ventrikülün birlikte genişlemesi ve kontraktilitesinin azalmasıyla karakterizedir. Enddiastolik volüm art-mış, ejeksiyon fraksiyonu azalmış ve kalp debisi azalmıştır. En sık görülen primer kardiyomiyopati tipidir. Olguların %10-15'inde aile öyküsü olabileceği bildirilmiştir.
İdiyopatiktir.
Histolojisi nonspesifiktir.
Kliniğinde progresif kalp yetmezliği, aritmiler, tromboembolizm ve ani ölüm tabloları sıktır.
Röntgende kardiyomegali ve ilave olarak ilerlemiş olgularda pulmoner staz/ödem görünümü vardır.
EKO'da ventriküler dilatasyon, relatif mitral yetmezliği ve du-var hareketlerinde global azalma, fraksiyonel kısalma ve ejeksiyon fraksiyonunda azalma, sistolik fonksiyonların yanısıra diastolik fonksi-yonlarda da bozulma, ayrıca atriyal fonksiyon bozuklukları ve intrakardiyak trombusle gibi bulgular saptanabilir.
İnvazif tanıyla, sol ventrikül fonksiyonlarındaki azalma sapta-nır ve miyokart biyopsisi (histopatoloji, immun histopatoloji, viral tanı) alınır.
Ayırıcı tanısında; toksik (Doxuribicine, antrasiklinler, Mitoxant-ron, trisiklik antidepresifler gibi ajanlara bağlı) alkolik, viral, iskemik gibi diğer sekonder kardiyomiyopatiler vardır.
Tedavisinde kardiyotoksik olabilecek her türlü maddenin ke-silmesi (alkol, ilaç, diğerleri gibi), kalp yetmezliği tedavisi, trombo-emboli profilaksisi, diğer komplikasyonların tedavisi (aritmiler gibi) gereğinde transplantasyon planlanması gereklidir.
Prognozla fonksiyonel kapasite, ejeksiyon fraksiyonu, sol dal bloğu olması ve kalp hızı değişkenliği arasında yakın ilişki olduğu bildirilmiştir. Hastaların ancak %10-20 kadarının 10 yıl yaşayabildiği, 5 yıllık sağ kalım oranının %50 civarında olduğu bildirilmektedir.
Hipertrofik kardiyomiyopati
İdiyopatik hipertrofik kardiyomiyopatide sol ventrikülde (ve/veya sağ ventrikülde de) hipertrofi karakteristiktir. Olguların 3/4'ü nonobstriktif tipte, 1/4'ü obstriktif (=idiyopatik hipertrofik subaortik stenoz) tiptedir.
Olguların %50'ye yakınında aile öyküsün olduğu bildirilmiştir. Ailesel, otozomal dominant, inkomplet geçişli, sarkomerik kontraktil protein genlerinde mutasyonların (14q1, 14q11-q13, 1q3, 15q2, 11p13-q13, ? ) sorumlu olduğu bir hastalıktır.
Tipik histomorfolojik özelliği, sıralanması düzensizleşmiş hipertrofiye miyositlerle, hücreler arası alanda artmış bağ dokusudur.
Toplumda görülme sıklığı yüzbinde 18-20 arasında olarak bil-dirilmiştir.
Başlıca semptomlar ve klinik
Dispne, angina pektoris, aritmilere bağlı çarpıntı-presenkop-senkop ve ani ölümdür. Fizik incelemede ayağa kalkınca ve valsalva manevrasıyla şiddetlenen ancak çömelme veya handgrip egzersizle hafifleyen sol sternal kenarda ve apekse yayılan sistolik üfürüm du-yulur. Mitral yetmezliği gelişen olgularda, mevcut bulgulara mitral yetmezliğine bağlı bulgularda eklenir. Aritmisi olan olgularda, aritmi-nin tipine göre düzensiz kalp atımları izlenir. Obstriktif kardiyomiyo-patililerde bisferiens nabız ve bisferiens apeks vurusu izlenebilir.
EKG
Hipertrofik kardiyomiyopatililerde hemen hemen her zaman anormaldir. Sol ventrikül hipertrofisi, sol atriyal genişleme, sol dal bloğu ve çeşitli ritm iletim bozuklukları görülebilir.
Apikal hipertrofik kardiyomiyopati düşündüren en belirgin EKG bulgusu; göğüs derivasyonlarındaki T inversiyonuyla birlikte QT uzaması olarak bildirilmiştir.
Hipertrofik obstriktif kardiyomiyopatilerde, EKG'de sol aks deviyasyonu, sol ventrikül hipertrofisi, sol atriyal genişleme, ileti bo-zuklukları, sol dal bloğu (veya sol anterior hemiblok ya da daha nadir olarak sağ dal bloğu), WPW sendromu, peudo-infarktüs bulguları (sol prekordiyal derivasyonlarda derin Q dalgaları), QT uzaması, çeşitli aritmiler gibi bulgular izlenebilir.
EKO
Ventrikül hipertrofisinin tanısında en güvenilir yöntemdir. Aynı zamanda sol ventrikülün yapısı, şekli, hacmi, kütlesi, duvar kalınlıkla-rının değişimi, kapak yapı ve fonksiyonları, aort kökünün genişliği, sol ventrikül çıkımında obstriksiyon olup olmaması ve gradient oluşup oluşmadığının belirlenmesinde en faydalı noninvazif incelemedir.
Hipertrofik obstriktif kardiyomiyopatililerde, EKO'da asimetrik septal hipertrofi (Septum diastolik kalınlığı/Sol ventrikül posterior du-var diastolik kalınlığı > 1.3), sol ventrikül çıkımında obstriksiyona bağlı gradient, mitral ön yaprakçıkta sistolik öne doğru hareket (SAM), aort kapaklarında premature kapanma hareketi (Mesosistolik aortik kapanma açılma hareketi), sol ventrikül diastolik disfonksiyonuna ait bulgular (IVRT uzaması, E/A < 1, PHt uzaması, MDt uzaması gibi) izlenir.
Holter EKG: Aritmilerin varlığının ve ciddiyetinin belirlenme-sini, antiaritmik tedavinin etkinliğinin takip ve değerlendirmesini sağ-lar.
Nükleerkardiyolojik yöntemler sol ventrikül sistolik fonksi-yonlarının normal veya artmış olduğunu, kavitesinin normal veya azalmış olduğunu, reversible perfüzyon defektlerinin (iskeminin) gö-rülmesini sağlarlar. Tanıda gerekli olmamakla beraber takipte belki yararlı olabilirler.
İnvazif tanı
Diastolik dolum basıncının yüksekliği, Nitrogliserin'le artan ve ventriküler ektopik atımdan sonra azalan sol ventrikül çıkım gradien-tinin gösterilmesi, miyokart biyopsisi, koroner anatominin belirlenme-si, gereken olgularda elektrofizyolojik çalışma yapılması yararlı olabilir.
Ayırıcı tanı
Sekonder sol ventrikül hipertrofileri, VSD, mitral yetmezliği gibi nedenler araştırılmalıdır.
Tanı
Öykü + klinik + EKG + EKO ve gereğinde invazif tanı yön-temleriyle konur.
Tedavi
- Ağır eforların kısıtlanması
- İnfektif endokardit profilaksisi
- Kontrendike ilaçlarla ilgili olarak hastanın ve aile hekiminin bilgilendirilmesi (Digitalis, sempatomimetikler, nitratlar gibi)
- Hipertansiyonu olan olgularda vasodilatör ve diüretiklerden kaçınılmalıdır.
- Betablokerler veya Verapamil gibi kalsiyum antagonistleri (Di-yastolü iyileştirerek ve aritmi oluşumu riskini azaltarak) faydalı olabilirler.
- Atriyal fibrilasyonu olan olguların mümkünse acil/DC kardiyo-versiyonu ve/veya atriyal fibrilasyon tekrarlayıcı ve-ya kalıcı olduysa antikoagülan tedavi başlanmalıdır.
- Yüksek riskli aritmileri olanlarda Amiodarone tedavisi ve/veya (ICD) kardiyoverter/defibrilatör kalp pili implantasyonu
- Aile taraması yapılarak akrabalar arasından yeni hastaların tesbiti ve genetik danışma sağlanması
- Sol ventrikül çıkış gradienti 50 mmHg'dan fazla ve/veya te-daviye rağmen semptomatik olan olgularda cerrahi (septal miyomektomi + mitral kapak replasmanı) veya kateterle septal embolizasyon/alkol ile septumun bazalinde infarktüse yol açarak gradientin azaltılması ve/veya DDD dual chamber pacemaker implantasyonuyla gradient azalması ve semptomatik iyileşme sağlanabilir.
- Dekompanze kalp yetmezliği gelişen olgular kalp transplan-tasyonuna adaydır.
Restriktif (Obliteratif) kardiyomiyopati
Son derece nadir bir hastalıktır. Sol ventrikül veya her iki ventrikülün birarada sistolik fonksiyonları normal veya normale yakın-ken, diastolik dolumunun bozulması ve diastol sonu volümünün a-zalmasıyla karakterize bir hastalıktır. İnterstisyel fibrozis artışı olabilir. İdiyopatik veya amiloidozis, hipereozinofiliyle birlikteki veya eozinofilisiz endomiyokardiyal hastalık gibi nedenlere bağlı olarak ortaya çıkabilir. Tanısı EKO-röntgen/CT ve invazif tanı yollarıyla ya-pılır. Amiloidozis, hemakromatozis, eosinofili ile giden endokarditis parietalis fibro-plastica açısından ve ayırıcı tanıda mutlaka konstriktif perikardit (sağ kalp kateterizasyonunda Dip-Plateau fenomeni) yö-nünden araştırılmalıdır.
Tedavide troboemboli profilaksisi + diüretikler ve gereğinde mümkünse kalp transplantasyonu tavsiye edilmektedir.
Aritmojenik sağ ventriküler kardiyomiyopati
Nadir görülen, çoğunlukla ailesel ve otozomal dominant, inkomplet geçişli bir hastalıktır. Resesif geçişli formunun da olduğu bildirilmiştir. Hastalar çoğunlukla gençtir.
Sağ ventrikül miyokardında progresif fibrofattik değişim izle-nir. Bu durum başlangıçta lokalize alanlarda olabilirken daha sonra globalleşir. Bazen sol ventrikül ve septum veya septumun bir kısmı da tutulabilir.
Klinikte genellikle aritmiler ve bunlara bağlı semptomlar (çar-pıntı-senkop) nedeniyle görülür. Ani ölüm riski vardır.
Tedavide anti-aritmikler ve gereğinde (ICD) kardiyoverter/de-fibfilatör implantasyonu yararlı olabilir.
Sınıflanamayan kardiyomiyopatiler
Birkaç olguluk son derece nadir ve tam olarak herhangi bir gruba uymayan kardiyomiyopatilerdir. Örneğin; Fibroelastozis, miyo-kardiyal sıkılık olmaması (noncompacted myocardium), mitokondriyal tutulum, minimal dilatasyonla birlikte sistolik fonksiyon bozukluğu gibi.
Buraya seyirleri sırasında birden fazla kardiyomiyopati tipine uyan bozukluklara yol açan amiloidozis veya hipertansiyona bağlı kardiyomiyopatiler de girebilir. Ritm ve iletim sistemi hastalıkları gibi hastalıklar da primer miyokart hastalıkları olarak sınıflanabilirler. An-cak şimdilik bunlar kardiyomiyopati adı altında toplanmamaktadır.
Spesifik kardiyomiyopatiler
Bu gruba hangi sistemik veya kardiyak hastalığın kalp kasında bozukluğa yol açtığı bilinen kardiyomiyopatiler girmekte-dir.
İskemik kardiyomiyopati İskemik harabiyet veya koroner arter hastalığının yaygınlı-ğıyla açıklanamayan kontraktil performansı bozuk dilate kardiyomiyopatidir.
Valvuler kardiyomiyopati
Anormal yüklenme durumlarının etkilerinin ötesinde ventrikül fonksiyonlarının bozuk olmasıdır.
Hipertansif kardiyomiyopati
Başlangıçta hipertansiyona bağlı konsantrik hipertrofi za-manla ya diastolik kalp yetmezliğine ve restriktif kardiyomiyopatiye veya dilatasyon ile birlikte sistolik yetmezliğe, dilate kardiyomiyopatiye yol açabilmektedir.
İnflamatuar kardiyomiyopati
Miyokarditler miyokardın inflamatuar hastalıkları olup, tanıları histolojik, immunolojik ve immünohistokimyasal kriterlerle konur. İdiyopatik, otoimmun veya infeksiyöz (Chagas hst, HIV, enterovirus, adenovirus, CMV gibi) olabilir. Dilate kardiyomiyopatinin veya diğer kardiyomiyopatilerin patogenezinde yer alabilir.
Metabolik kardiyomiyopati
Çeşitli kategorilerde olabilir.
Endokrin (Tirotoksikoz, hipotiroidi, adrenokortikal yetmezlik, feokromositoma, akromegali ve D.mellitus gibi),
Ailesel depo hastalıkları ve infiltrasyonlar (Hemokromatozis, glkojen depo hastalıkları, Hurler's sendromu, Refsum's sendromu, Niemann-Pieck hastalığı, Hand-Schüller-Christian hastalığı, Fabry-Anderson hastalığı ve Morquio-Ulrich hastalığı gibi),
Beslenme bozuklukları ve elektrolit/mineral eksiklikleri: Po-tasyum metabolizması bozukluğu, magnesium eksikliği, kwashiorkor, anemi, beriberi, selenyum eksikliği
Amiloidozis: Primer, sekonder, ailesel, herediter kardiyak amiloidoz, ailesel akdeniz ateşi, senil amiloidozis
Diğerleri
Muskuler distrofiler: Duchene, Becker tipi, miyotonik distrofiler
Nöromuskuler hastalıklar: Friedrich ataksisi, lentiginozis, Noonan's sendromu
Sensitivite ve toksik reaksiyonlar: Alkol, katekolaminler, antrasiklinler, radyasyon (radyoterapi) ve diğer çeşitli etkenler.
Peripartal kardiyomiyopati: İlk kez peripartum dönemde ortaya çıkar.
Genel sistemik hastalıklarda; SLE, poliarteritis nodosa, romatoid artrit, skleroderma, dermatomiyozit gibi,
İnfiltrasyon ve granulomalar: Lösemi ve sarkoidozis gibi
Doktorlar tarafındn kardiyomiyopati teşhisi konan bütün hastalara Allahtan şifalar dilerim..